세상에는 수많은 질병이 존재한다. 어떤 질환은 아직 밝혀지지 않았고, 전 세계적으로 매우 드문 질병도 있다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 전 세계에 스톤맨 증후군을 앓고 있는 사람은 900명뿐이다. 이 질병은 '진행성 골화성 섬유이형성증'으로 알려져 있으며, 근육과 결합조직이 서서히 뼈로 변하는 희귀질환이다. 스톤맨 증후군은 ACVR1 유전자의 돌연변이로 인해 발병한다. 이 유전자는 골형성 단백질(BMP)이 제대로 작동하기 위해 필요하며, 이는 뼈와 근육의 성장과 발달을 조절한다. 이 질병은 1692년 프랑스 의사 귀도 파탱에 의해 처음 보고되었고, 1970년대에 미국 의사 빅터 맥커식에 의해 현재의 명칭으로 변경되었다. 스톤맨 증후군 환자는 태어날 때부터 손가락이나 발가락에 기형이 나타나며, 10세 전후부터 증상이 심해진다. 주로 어깨나 엉덩이 관절부터 시작하여 손과 발의 작은 관절까지 증상이 확산되며, 척추에 증상이 나타날 경우 심각한 합병증을 유발할 수 있다. 스톤맨 증후군 환자의 수명은 평균 28.7세로 알려져 있으며, NORD의 발표에 따르면 900명의 환자가 보고되었지만, 미보고 환자는 약 4000명으로 추정된다. 이 질병은 매우 드문 희귀질환이지만, 그 심각성과 영향은 크다. 스톤맨 증후군을 앓는 환자들은 희귀한 질병에 대한 인식과 연구의 필요성을 강조하며, 이를 통해 의학 발전에 기여하고자 한다.

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